유전성 혈관부종

유전성 혈관부종은 SERPING1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 C1-INH 단백질을 생성하는 데 필요한 정보를 제공합니다. 돌연변이는 C1-INH 단백질의 양을 감소시키거나 기능을 저하시킵니다. 대부분의 경우, HAE는 상염색체 우성으로 유전되므로 부모 중 한 명으로부터 돌연변이 유전자를 물려받으면 질병이 발생합니다. 드물게는 새로운 돌연변이로 인해 발생하기도 합니다.

유전성 혈관부종의 주요 증상은 반복적인 혈관 부종 발작입니다. 발작은 다음과 같은 부위에 발생할 수 있습니다.

* 피부: 얼굴, 팔, 다리, 생식기 등에 발생하며, 통증이나 가려움증을 동반할 수 있습니다.

* 점막: 입술, 혀, 인두, 후두 등에 발생하며, 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다.

* 내장: 복통, 구토, 설사 등을 유발할 수 있습니다.

발작은 스트레스, 외상, 감염, 특정 약물 (예: ACE 억제제), 치과 시술, 수술 등에 의해 유발될 수 있습니다. 발작의 빈도와 심각도는 개인마다 다릅니다.

유전성 혈관부종은 혈액 검사를 통해 진단합니다. C1-INH 단백질의 양과 기능을 측정하며, C4 단백질 수치도 함께 측정합니다. C1-INH 결핍 또는 기능 이상, 그리고 낮은 C4 수치는 HAE를 시사합니다. 유전자 검사를 통해 SERPING1 유전자의 돌연변이를 확인할 수도 있습니다. 가족력이 있는 경우, 증상이 없더라도 유전자 검사를 통해 보인자 여부를 확인할 수 있습니다.

유전성 혈관부종의 치료는 발작의 예방과 급성 발작의 치료로 나뉩니다.

* 예방 치료: C1-INH 농축액, 칼리크레인 억제제(예: 라나델루맙), C1-INH 유전자 치료제(예: 베로노카) 등을 정기적으로 투여하여 발작의 빈도와 심각도를 줄일 수 있습니다.

* 급성 발작 치료: C1-INH 농축액, 칼리크레인 억제제 (예: 에칼란티드), 선택적 브라디키닌 B2 수용체 길항제(예: 이카티반트) 등을 발작 초기에 투여하여 증상을 완화할 수 있습니다. 기도 부종이 있는 경우, 응급 처치가 필요하며, 기관 삽관 또는 기관 절개술이 필요할 수 있습니다.

유전성 혈관부종 발작을 예방하기 위해 다음과 같은 사항을 고려할 수 있습니다.

* 유발 요인 피하기: 스트레스, 외상, 감염, 특정 약물 등을 피합니다.

* 정기적인 진료: 전문의와 상담하여 적절한 예방 치료 계획을 수립하고, 발작 발생 시 대처 방법을 숙지합니다.

* 응급 상황 대비: 발작 시 사용할 약물을 항상 휴대하고, 응급 상황 발생 시 도움을 요청할 수 있도록 주변 사람들에게 알립니다.