갑상선 수질암
내분비갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)은 갑상선 내 C세포(칼시토닌 생성 세포)에서 발생하는 신경내분비 종양입니다. 전체 갑상선암의 약 1~2%를 차지하며, 산발성(sporadic)과 유전성(hereditary) 형태로 나타납니다. 유전성 갑상선 수질암은 다발성 내분비선종양 2형(MEN2)과 관련되어 있으며, RET 유전자 돌연변이가 원인입니다.
갑상선 수질암
질환 정보 가이드
원인
증상
치료
예방
원인
갑상선 수질암의 원인은 크게 산발성과 유전성으로 나뉩니다.
* 산발성: 명확한 원인이 밝혀지지 않았으며, 유전자 돌연변이가 종양 세포에서만 나타납니다.
* 유전성: RET 유전자 돌연변이가 원인이며, 부모로부터 유전되거나, 드물게는 새로운 돌연변이로 발생할 수 있습니다. 유전성 갑상선 수질암은 다발성 내분비선종양 2형(MEN2A, MEN2B) 및 가족성 갑상선 수질암(FMTC)과 관련됩니다. MEN2는 갑상선 수질암 외에도 부신갈색종, 부갑상선 기능항진증 등을 동반할 수 있습니다.
증상
갑상선 수질암의 증상은 다음과 같습니다.
* 초기: 대부분 증상이 없으며, 갑상선 결절로 발견되는 경우가 많습니다.
* 진행:
* 목에 만져지는 덩어리
* 쉰 목소리 (성대 마비)
* 삼킴 곤란
* 호흡 곤란
* 목 통증
* 설사 (칼시토닌 과다 분비로 인한)
* 얼굴 홍조
* MEN2 관련 증상: 부신갈색종으로 인한 고혈압, 두통, 발한 등; 부갑상선 기능항진증으로 인한 신장 결석, 뼈 통증 등
진단
갑상선 수질암의 진단 방법은 다음과 같습니다.
* 신체 검진: 목 부위 촉진을 통해 갑상선 결절 유무 확인
* 혈액 검사: 칼시토닌, CEA(carcinoembryonic antigen) 수치 측정. 칼시토닌 자극 검사 (펜타가스트린 또는 칼슘 주사 후 칼시토닌 수치 변화 관찰)
* 갑상선 초음파: 결절의 크기, 모양, 위치 등을 확인
* 세침흡인검사: 결절에서 세포를 채취하여 현미경으로 검사 (세포병리 검사). 칼시토닌 면역세포화학 염색을 통해 갑상선 수질암 진단
* CT/MRI: 갑상선 및 주변 조직으로의 침범 여부, 림프절 전이 여부 확인
* PET-CT: 원격 전이 여부 확인
* RET 유전자 검사: 유전성 갑상선 수질암 감별 및 가족 구성원 스크리닝
치료
갑상선 수질암의 치료 방법은 다음과 같습니다.
* 수술: 갑상선 전절제술 및 중앙 경부 림프절 절제술이 기본 치료입니다. 측경부 림프절 전이가 있는 경우 해당 부위 림프절 절제술 시행
* 방사성 요오드 치료: 갑상선 수질암은 방사성 요오드 치료에 반응하지 않습니다.
* 타이로신 키나제 억제제 (TKI): 진행성 또는 전이성 갑상선 수질암 환자에게 사용됩니다. 반데타닙, 카보잔티닙 등이 사용될 수 있습니다.
* 기타: 국소 진행된 경우 방사선 치료 고려, 뼈 전이로 인한 통증 완화를 위한 방사선 치료 또는 약물 치료
예방
유전성 갑상선 수질암의 경우, RET 유전자 돌연변이 보유자는 예방적 갑상선 절제술을 고려할 수 있습니다. 특히 MEN2B 환자는 조기에 갑상선 수질암이 발생할 가능성이 높으므로, 생후 6개월 이내에 예방적 수술을 시행하는 것이 권장됩니다. 가족력이 있는 경우, 정기적인 칼시토닌 검사 및 유전자 검사를 통해 조기 진단 및 치료를 받는 것이 중요합니다.
자주 묻는 질문
갑상선 수질암은 유전되나요?
네, 갑상선 수질암은 유전될 수 있습니다. 특히 다발성 내분비선종양 2형(MEN2)과 관련된 갑상선 수질암은 RET 유전자 돌연변이에 의해 유전됩니다.
갑상선 수질암의 가장 흔한 증상은 무엇인가요?
초기에는 증상이 없는 경우가 많지만, 진행되면 목에 만져지는 덩어리가 가장 흔한 증상입니다. 쉰 목소리, 삼킴 곤란, 호흡 곤란 등이 나타날 수도 있습니다.
갑상선 수질암은 어떻게 진단하나요?
혈액 검사에서 칼시토닌 수치가 상승하는 것을 확인하고, 갑상선 초음파 및 세침흡인검사를 통해 진단합니다. 유전성 갑상선 수질암의 경우 RET 유전자 검사를 시행합니다.
갑상선 수질암의 치료 방법은 무엇인가요?
갑상선 전절제술 및 림프절 절제술이 기본 치료이며, 진행성 또는 전이성 갑상선 수질암의 경우 타이로신 키나제 억제제를 사용할 수 있습니다.
갑상선 수질암을 예방할 수 있나요?
유전성 갑상선 수질암의 경우, RET 유전자 돌연변이 보유자는 예방적 갑상선 절제술을 고려할 수 있습니다. 가족력이 있는 경우, 정기적인 검사를 통해 조기 진단 및 치료를 받는 것이 중요합니다.
갑상선 수질암 환자는 어떤 음식을 피해야 하나요?
특별히 갑상선 수질암 환자가 피해야 할 음식은 없습니다. 하지만, 균형 잡힌 식단을 유지하고, 칼슘 수치를 높일 수 있는 과도한 칼슘 섭취는 피하는 것이 좋습니다. 또한, 갑상선 수질암 치료 중에는 의사 또는 영양사와 상담하여 개별적인 식단 관리를 받는 것이 중요합니다.