윌슨병 간 뇌 증상

윌슨병은 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 구리를 세포 내로 운반하고 담즙을 통해 배설하는 데 필요한 단백질을 코딩합니다. 돌연변이로 인해 이 단백질의 기능이 저하되어 구리가 체내에 축적됩니다. 부모로부터 각각 하나씩 변이된 유전자를 물려받아야 발병합니다.

윌슨병의 증상은 구리가 축적된 장기에 따라 다양하게 나타납니다. 간 손상으로는 간염, 간경변, 간부전 등이 발생할 수 있습니다. 신경학적 증상으로는 떨림, 근육 경직, 운동 실조, 언어 장애, 삼킴 곤란, 인지 기능 저하 등이 나타날 수 있습니다. 또한, 각막에 구리가 침착되어 Kayser-Fleischer 고리가 형성될 수 있습니다. 그 외에도 빈혈, 신장 손상, 관절통 등이 나타날 수 있습니다.

윌슨병의 진단은 증상, 가족력, 신체 검사, 혈액 검사, 소변 검사, 간 생검, 유전자 검사 등을 통해 이루어집니다. 혈액 검사에서는 세룰로플라스민 수치 감소, 혈청 구리 수치 감소, 비결합 구리 수치 증가 등을 확인할 수 있습니다. 소변 검사에서는 24시간 소변 구리 배설량 증가를 확인할 수 있습니다. 간 생검에서는 간 조직 내 구리 축적을 확인할 수 있습니다. 유전자 검사에서는 ATP7B 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다. Kayser-Fleischer 고리는 세극등 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

윌슨병의 치료는 체내에 축적된 구리를 제거하고 추가적인 구리 축적을 막는 것을 목표로 합니다. 약물 치료로는 D-페니실라민, 트리에틸렌테트라민 (트리엔틴), 아연 등이 사용됩니다. D-페니실라민과 트리에틸렌테트라민은 구리와 결합하여 소변으로 배설시키는 역할을 합니다. 아연은 장에서 구리 흡수를 억제합니다. 심각한 간 손상이 있는 경우에는 간 이식을 고려할 수 있습니다. 식이 요법으로는 구리가 풍부한 음식 (간, 조개류, 초콜릿, 견과류 등)을 제한하는 것이 좋습니다.

윌슨병은 유전 질환이므로 예방은 어렵습니다. 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 통해 보인자 여부를 확인할 수 있으며, 유전 상담을 통해 질환의 위험성을 평가할 수 있습니다. 윌슨병 환자의 경우, 가족 구성원도 검사를 받는 것이 좋습니다.